Enable JavaScript to visit this website.

Van koningin Victoria tot Raspoetin

Geschiedenis van hemofilie - Raspoetin
5 minutes
Van koningin Victoria tot Raspoetin
De geschiedenis van hemofilie
Over hemofilie wordt al eeuwenlang geschreven. In de Talmoed, één van de basisteksten van de Joodse wet, gaf men al het advies om jongetjes niet te laten besnijden wanneer twee oudere broers door deze ingreep waren doodgebloed. Ook staat hemofilie bekend als de koninklijke ziekte omdat de aandoening in veel Europese vorstenhuizen voorkwam.

De Britse koningin Victoria (1819-1901) trouwde naar goed koninklijk gebruik met haar neef, prins Albert van Saksen-Coburg-Gotha (1819-1861). Hoewel Albert al op 42-jarige leeftijd overleed, kreeg het stel maar liefst negen kinderen. Victoria met een staat van dienst van 63 jaar en 216 dagen was de langste regerende vorst uit de geschiedenis (tot in 2015 toen ze werd ingehaald door haar achterkleindochter Elizabeth II), bleek draagster van hemofilie. Ze gaf de aandoening door aan zoon Leopold en aan dochters Alice en Beatrice.

Tsjarevitch Aleksej en Raspoetin 
Alice droeg het gen via haar dochter Alexandra, de latere tsarina van Rusland, over aan haar kleinzoon de tsarevitsj Aleksej (1904-1918). Hij was wellicht ’s werelds beroemdste hemofiliepatiënt. Om zijn aandoening te genezen schakelden zijn ouders, Nicolaas II van Rusland en Alexandra Fjodorovna, gebedsgenezer Raspoetin in. Ongetwijfeld heeft de hemofilie het leven van de Romanoffs en het Russische Hof aanzienlijk beïnvloed, ongerust als ze waren over het leven van de kroonprins en voor de troonopvolging. Maar door de Russische revolutie in 1917 werd de keizerlijke familie van de macht gestoten en uiteindelijk omgebracht.  Via Beatrice kwam de ziekte in het Spaanse koningshuis terecht. Op dit moment zijn er zover bekend geen leden van Europese vorstenhuizen met hemofilie. Victoria en Albert hadden overigens meer kinderen, kleinkinderen en achterkleinkinderen zonder hemofilie. Toch was het aantal nakomelingen met hemofilie groter dan dat statistisch gebruikelijk zou zijn. Ongeveer 1 op de 10.000 mensen heeft tegenwoordig een vorm van hemofilie. 

Geschiedenis van hemofilie - Victoria
Koningin Victoria en prins Albert.

Hoe de naam hemofilie werd bedacht
Hemofilie was in de tijd van Koningin Victoria al een ziekte die door artsen werd bestudeerd. In 1803 publiceerde de Amerikaanse arts John Conrad Otto uit Philadelphia een onderzoek over een erfelijke bloedstoornis bij verschillende families, die alleen bij mannen voorkomt en door vrouwen wordt overgedragen. In zijn onderzoek lukte het hem om de ziekte terug te voeren naar een vrouwelijk familielid dat in 1720 in New Hampshire woonde. De term hemofilie werd in 1828 bedacht door een student van de Universiteit van Zurich, Friedrich Hopff en zijn professor Schönlein. Zij vonden de benaming haemorrhaphilia passend. Deze naam past feitelijk beter bij graaf Dracula dan een bloedstollingsaandoening. Letterlijk betekent de term namelijk voorliefde voor bloed. Later werd het afgekort tot hemofilie. Het was vervolgens ruim een eeuw later, in 1947, dat de Argentijnse arts Alfred Pavlosky ontdekte dat er twee hoofdtypes van hemofilie bestaan: A en B. Andere zeldzamere vormen van bloedstollingsaandoeningen werden ontdekt in de jaren ‘50 en ‘60 van de vorige eeuw. 

De geschiedenis van de behandeling 
Wie vóór de jaren ’60 van de vorige eeuw hemofilie kreeg, bereikte zelden de volwassen leeftijd. Tot de vroege twintigste eeuw bestonden geen mogelijkheden om bloed op te slaan. Hemofiliepatiënten kregen daarom een bloedtransfusie van een familielid wanneer ze een verwonding hadden opgelopen. De gemiddelde levensverwachting van jongens met hemofilie was op dat moment 13 jaar. Sommige vroege behandelmethoden voor hemofilie bevatten stoffen als gelatine, beenmerg, citroen, zuurstof, schildklierextract en waterstofperoxide. In de jaren dertig van de vorige eeuw werd slangengif gebruikt om bloedstolling te bevorderen. Plasmatransfusies werden gemeengoed in de jaren ’20 en werden gegeven tot in de jaren vijftig. Ziekenhuizen stapten toen over naar vers bevroren plasma, alhoewel patiënten enorme hoeveelheden nodig hadden, wilde het succesvol zijn. Patiëntjes werden ook in deze tijd nog heel jong kreupel en de gemiddelde leeftijd die zij in 1960 bereikten was ook toen ook net 19 jaar. 

Geschiedenis van hemofilie - Mensen werden vroeger niet oud met hemofilie
Mensen werden vroeger niet oud met hemofilie, nu wel.

Behandeling thuis
De geschiedenis van de hemofilie versnelde vanaf de jaren ‘60 door de ontdekking van de eerste afdoende behandelingen met cryoprecipitaat van plasma door dokter Judith Graham, van Stanford University. Rond de jaren ‘70 waren er al vriesdroogproducten met factor VIII en IX beschikbaar, zodat hemofiliepatiënten deze zelf thuis konden toedienen. 

Opkomst van aids en synthetische producten
De opkomst van aids en hiv in de jaren tachtig leidde er vervolgens toe dat veel hemofiliepatiënten besmet raakten met het virus via besmette bloedtransfusies. Ook liepen hemofiliepatiënten een verhoogd risico op hepatitis C, tot bloedscreening werd geïntroduceerd in 1995. De behandeling van hemofilie is in de jaren ‘90 verder verbeterd. Wetenschappers ontdekten het gen dat verantwoordelijk is voor het aanmaken van factor VIII en het werd mogelijk om dit na te maken. Eerst nog met hulp van menselijk DNA en dierlijke cellen, later ook synthetisch. Hierdoor was er geen afhankelijkheid meer van bloeddonoren en nam het risico op besmetting enorm af. Ook werd een preventieve behandeling voor kinderen ontwikkeld die hen bescherming biedt tegen gewrichtsproblemen. In de toekomst hopen wetenschappers een oplossing voor hemofilie te vinden in de vorm van gentherapie. Bij hemofilie gentherapie wordt een gezond gen coderend voor de stollingsfactor in de lichaamscellen van een patiënt gebracht. Dit gezonde gen kan dan de ontbrekende stollingsfactor produceren.