Enable JavaScript to visit this website.

Een lesje erfelijkheidsleer over hemofilie

Erfelijkheid - van moeder op zoon
3 minutes
Een lesje erfelijkheidsleer over hemofilie
Hoe zit het precies
Hemofilie is een erfelijke aandoening. Dat geldt zowel voor hemofilie A als hemofilie B. Hoe gaat het overdragen precies in zijn werk? Hiervoor is een lesje erfelijkheidsleer nodig.

Elke cel in het menselijk lichaam bevat 23 paar chromosomen. Eén paar daarvan bestaat uit de zogenaamde geslachtschromosomen. Bij mannen bestaat dit chromosomenpaar uit een X- en een Y-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en produceren voor de voortplanting eitjes die een X-chromosoom bevatten. Mannen maken, met hun chromosomenpaar dat uit een X- en een Y-chromosoom bestaat, sperma aan dat of een X- of een Y-chromosoom bevat. Als de man zijn X-chromosoom overdraagt, wordt een meisje geboren. Als hij zijn Y-chromosoom overdraagt, komt een jongen ter wereld.  

Erfelijkheid - Hemofilie wordt door moeder op zoon overgedragen.
Hemofilie wordt door moeder op zoon overgedragen.

Van moeder op zoon 
Hemofilie is een erfelijke aandoening die zich alleen ontwikkelt als alle X-chromosomen een fout gen bevatten dat voor hemofilie zorgt. Dat betekent dat mannen slechts één fout X-chromosoom hoeven te ontvangen om ziek te worden. Mannen hebben immers maar één X-chromosoom dat zij krijgen van hun moeder. Als vrouwen een normaal X-chromosoom hebben en één met een foutje erin en hun mannelijke partner geen fout X-chromosoom heeft, is de kans vijftig procent dat zij een zoon krijgen met hemofilie. Ook dochters van zo’n stel hebben vijftig procent kans dat ze draagster worden. Vrouwen krijgen alleen ook zelf ernstige hemofilie als zij een foutief X-chromosoom van zowel hun moeder als hun vader erven. Hierdoor komen vrouwen met ernstige hemofilie veel minder voor omdat zij twee foute X-chromosomen zouden moeten hebben om echt ziek te worden en niet alleen draagster te zijn van de aandoening. Vrouwen als draagster (één fout X-chromosoom) van de ziekte kunnen wel een verlaagde stollingsfactor hebben met bijbehorende bloedingsproblemen. 

Symptomen uiten zich bij jongens

Van vader op kind
De zonen van een man met hemofilie die kinderen krijgt met een vrouw zonder hemofilie, zullen de aandoening echter zelf niet krijgen. Omdat hun vader enkel zijn normale Y-chromosoom geeft aan zijn zonen. Omdat de man echter zijn gemuteerde X-chromosoom doorgeeft aan zijn dochters, zullen zijn dochters altijd draagster zijn van de aandoening. Kortom, meestal zijn het vrouwen die draagster zijn van de aandoening, terwijl de symptomen ervan zich bij jongens uiten. Met andere woorden: moeders geven hemofilie door aan hun zonen. Overigens zijn zowel het type en de ernst van de hemofilie beide erfelijk bepaald. Als een moeder het hemofilie A-gen heeft, zal haar zoon aan hemofilie A lijden en niet aan hemofilie B.