Enable JavaScript to visit this website.

Oud worden met hemofilie: niet te genezen, wel behandelbaar

Wat is hemofilie - blauwe plek
5 minutes
Oud worden met hemofilie: niet te genezen, wel behandelbaar
Wat is het?
Hemofilie is een zeldzame ziekte van het bloed. Als je hemofilie hebt, krijg je snel bloedingen. Dit komt omdat je een stollingseiwit mist dat ervoor zorgt dat het bloed stolt.

Het is niet zo dat je als je hemofilie hebt, je bij het kleinste wondje overvloedig bloedt. Met hemofilie bloed je niet sneller dan normaal, maar wel langer omdat je bloed niet genoeg stollingsfactoren bevat. Oppervlakkige wondjes zijn meestal onschuldig. Inwendige bloedingen daarentegen zijn ernstiger en die kunnen al optreden na een ogenschijnlijke lichte verwonding. Ook bloedingen in de gewrichten of de spieren komen vaak voor. Deze kunnen erg pijnlijk zijn, richten vaak onherstelbare schade aan en kunnen ervoor zorgen dat je gewrichten versneld verouderen en dat je blijvend invalide raakt. Tot slot kunnen er levensbedreigende bloedingen in je vitale organen, zoals de hersenen, ontstaan.

Wat is hemofilie - Stollingsfactor VIII
Bij hemofilie type A missen patiënten stollingsfactor VIII.

Wie krijgt het?
Hemofilie komt over de hele wereld voor bij mensen van uiteenlopende culturen. Er zijn twee soorten: type A en B. Hemofilie type A komt voor bij één op de vier- tot vijfduizend mannen, terwijl hemofilie type B bij één op de 20.000 voorkomt. In Nederland hebben ongeveer 1600 mensen hemofilie. Hemofilie is in de meeste gevallen erfelijk. Het is echter ook mogelijk dat je het op latere leeftijd krijgt. Dit kan gebeuren wanneer je lichaam antilichamen aanmaakt die de stollingseiwitten aanvallen. Bijna alle hemofiliepatiënten zijn van het mannelijke geslacht. Vrouwen zijn meestal alleen draagster. Wanneer één van de ouders een hemofiliepatiënt of draagster is lopen hun kinderen vijftig procent kans om de ziekte ook te krijgen (bij jongens) of om ook drager te worden (bij meisjes). Meisjes kunnen alleen hemofilie krijgen wanneer hun vader hemofiliepatiënt is en hun moeder draagster. Hemofilie wordt bij de meeste mensen tijdens de peuter- of kinderjaren vastgesteld.

Wat gaat er mis bij mensen met hemofilie?
Mensen met hemofilie hebben te weinig stollingseiwitten. In je lichaam is een nauwkeurig systeem aanwezig (hemostase) dat ervoor zorgt dat bloed alleen stolt wanneer je een wondje hebt en dat het stolsel weer afgebroken wordt wanneer het niet meer nodig is.
Stolling is een belangrijk onderdeel van de hemostase. De bloedstolling bestaat uit een serie stollingseiwitten die elkaar activeren, zodat uiteindelijk een stolsel gevormd wordt. Deze stollingseiwitten worden stollingsfactoren genoemd en zijn met Romeinse cijfers genummerd.
Bij hemofilie type A mis je als patiënt stollingsfactor VIII en bij hemofilie type B stollingsfactor IX.
De ernst van de ziekte wordt bepaald door de hoeveelheid factor VIII of IX die je als patiënt hebt. Deze hoeveelheid wordt aangegeven in verhouding tot gezonde personen. Gezonde personen hebben gemiddeld honderd procent factor VIII en honderd procent factor IX.
Patiënten met ernstige hemofilie hebben minder dan één procent factor VIII of factor IX en hebben als gevolg daarvan onverwachte bloedingen en dan vooral in hun gewrichten. Deze bloedingen kunnen het lichaam beschadigen en gewrichten kunnen daardoor versneld verouderen.
Patiënten met matig ernstige hemofilie hebben één tot vijf procent factor VIII of factor IX en patiënten met milde hemofilie hebben meer dan vijf procent daarvan. Beide groepen hebben weinig tot geen onverwachte bloedingen.

Behandeling van hemofilie
Hemofilie is niet te genezen, maar wel behandelbaar. Als je hemofilie hebt, word je behandeld door het injecteren van het missende stollingseiwit. Er zijn middelen waarbij dit eiwit uit donorbloed wordt gewonnen en er bestaan ook nagemaakte kunstmatige middelen (recombinant). Mensen met ernstige hemofilie, worden twee tot drie keer per week behandelend met stollingseiwitten. Bij operaties wordt het missende eiwit ook vlak van tevoren toegediend, om bloedingen te voorkomen. Wanneer mensen verwondingen oplopen, moeten zij het missende eiwit meteen toegediend krijgen. Mensen met hemofilie kunnen zich over het algemeen zelf thuis behandelen en bij kinderen kunnen de ouders dit doen. Vroeger was er geen behandeling en in de jaren ’60 van de vorige eeuw was de gemiddelde levensverwachting van mensen met hemofilie dertig jaar. Nu is deze boven de 70 en ook is de levenskwaliteit fors toegenomen. Je kunt last krijgen van bijwerkingen van de behandeling, zoals de vorming van antistoffen die bij mensen met ernstige hemofilie kan optreden. Deze vorming van antistoffen treedt vooral in het begin van de behandeling op en kan je behandeling erg moeilijk maken.

Ziekte Von Willebrand
De ziekte van Von Willebrand is een bloedstollingsziekte, net zoals hemofilie. Meestal is de ziekte van Von Willebrand echter milder van karakter en daardoor minder bekend. Maar er zijn ook vormen van Von Willebrandziekte die net zo ernstig kunnen zijn als ernstige hemofilie.

Ook bij de ziekte van Von Willebrand stoppen bloedingen niet zo snel zoals de bedoeling is. Met deze aandoening heb je sneller last van blauwe plekken en heb je meer bloedverlies bij een verwonding dan gebruikelijk. Maar er kunnen ook spier- en gewrichtsbloedingen plaatshebben en er bestaat een hogere kans op nabloedingen na een bevalling, operatie of tandartsbezoek. De ziekte wordt veroorzaakt door een tekort of het helemaal ontbreken van een stollingsfactoreiwit, de zogenaamde Von Willebrandfactor. Die zit in het bloedplasma, in de vaatwand en de bloedplaatjes. Normaliter is het zo dat de Von Willebrandfactor ervoor zorgt dat de bloedplaatjes vastplakken aan de bloedwand zodra er een wondje optreedt. De bloedplaatjes kleven dan samen totdat er een soort kurk ontstaat waarmee de wond wordt afgesloten.

De symptomen van de ziekte van Von Willebrand zijn in sommige periodes heviger dan ander periodes. Dit heeft onder meer te maken met hormonale schommelingen, stress en eventuele infecties waardoor er meer of minder van het stollingsfactoreiwit wordt aangemaakt. De ziekte van Von Willebrand is een erfelijke bloedziekte en komt ongeveer bij één procent van de Nederlandse bevolking voor. Daarmee is Von Willebrand de meest voorkomende stollingsstoornis. Je kunt de aandoening in verschillende gradaties van ernst hebben. Slechts één op de 10.000 mensen ervaart ook echt klachten door de ziekte. In tegenstelling tot hemofilie, komt de ziekte Von Willebrand even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Behandeling bestaat uit het toedienen van middelen met al dan niet stollingsfactoren.

 

De ziekte van Glanzmann
De ziekte van Glanzmann is ook een bloedstollingsziekte, maar één die zeer zeldzaam is. In Nederland zijn er ongeveer dertig mensen die de ziekte van Glanzmann hebben. De ziekte van Glanzmann is een erfelijke ziekte die zowel bij jongens als meisjes voorkomt. De ziekte is genoemd naar de Duitse arts die deze ziekte voor het eerst beschreef in 1918 en kenmerkend is dat de bloedplaatjes die nodig zijn bij het stollingsproces, niet goed functioneren. In het ernstigste geval heeft helemaal geen stolling plaats.

Dit komt door het ontbreken van één van de eiwitten (glycoproteïne) die normaal op de oppervlakte van de bloedplaatjes zitten. Dit eiwit zorgt ervoor dat de bloedplaatjes stollen bij het optreden van een wond. Bij de ziekte van Glanzmann gebeurt dit dus niet. Bloedingen zijn hierdoor moeilijk te stoppen. Het duurt vaak lang voordat de diagnose wordt gesteld. Artsen denken vaak dat sprake is van kindermishandeling, leukemie of hemofilie. Ook wordt de aandoening soms pas geconstateerd bij een operatie op jonge leeftijd, zoals het verwijderen van amandelen wanneer opvalt dat een bloeding niet stopt. De ziekte van Glanzmann veroorzaakt net zoals hemofilie en de ziekte Von Willebrand zowel uitwendige als ernstige inwendige bloedingen. Zowel mannen als vrouwen kunnen de ziekte van hun ouders erven of zelf drager zijn. De behandeling bestaat uit het toedienen van bloedplaatjes.